Diabète et intervention du patrimoine génétique

Le diabète est une maladie plurifactorielle et polygénique, c'est-à-dire, que son apparition est déclenchée par l'interaction d'anomalies de plusieurs gènes qui ne s'expriment qu'en présence de facteurs environnementaux particuliers. Certaines de ces anomalies génétiques sont connues. Cependant leurs actions restent très variables en fonction des individus.

Diabète de type 1

L'apparition du diabète de type 1 est liée à la réaction auto-immune provoquée par le système immunitaire. Il s'attaque aux cellules bêta du pancréas provoquant leur destruction et par conséquent l'absence de production de l'insuline. Le déclenchement de cette réaction dépend de plusieurs facteurs environnementaux et génétiques. En termes de facteurs génétiques, il faut préciser que le diabète de type 1 n'est pas une maladie provoquée par un seul gène. Il est question de prédisposition d'origine génétique due à la présence de gènes susceptibles de déclencher le diabète de type 1.

Plusieurs gènes ont été ainsi identifiés. Les plus fréquents sont localisés dans des régions spécifiques du génome* et interviennent dans la régulation du niveau de production de l'insuline, dans la reconnaissance des antigènes par le système immunitaire ou encore dans le contrôle de la réponse immunitaire.

• La connaissance de ces facteurs de susceptibilité au développement du diabète de type 1, permet d'évaluer le risque d'apparition du diabète de type 1 au sein des familles.

Diabète de type 2

L'apparition du diabète de type 2 est étroitement lié au mode de vie (alimentation, sédentarité) mais il existe également des marqueurs génétiques qui prédisposent au développement du diabète de type 2 et augmentent le risque de son apparition.
Ces marqueurs génétiques influencent particulièrement la fonction des cellules bêta pancréatiques et impactent la production de l'insuline et sa maturation**. Ils sont également associés à la présence ou non des protéines qui contrôlent la production du glucose par le foie, sa captation et son stockage par les muscles.

La présence de ces marqueurs génétiques est hétérogène chez les patients diabétiques de type 2. Leurs actions diffèrent selon les individus notamment en raison de la variabilité des mutations observées dans ces marqueurs génétiques et des facteurs environnementaux internes qui peuvent favoriser ou non leur expression.

• La découverte de ces marqueurs génétiques devrait permettre un diagnostic précoce et plus précis du diabète de type 2, d'envisager des mesures préventives et d’adapter les traitements quand cela est possible.